Introdução

Highlights em doenças neuromusculares

Com o apoio da Alnylam Pharmaceuticals, o segundo módulo de webconferências da Sociedade Portuguesa de Neurologia (SPN) incidiu sobre alguns dos temas mais relevantes na área das doenças neuromusculares que foram discutidos no Congresso de 2020 da European Academy of Neurology (EAN), que decorreu no final do passado mês de maio. A Prof.ª Teresa Coelho abordou as principais novidades relativas à amiloidose hereditária por transtirretina (ATTRh), desde a etiopatogenia e a apresentação clínica, sobretudo do ponto de vista neurológico, até às novas terapêuticas, como o patisiran, que prometem modificar o panorama do tratamento desta doença. Em seguida, a Prof.ª Elena Pischik centrou a sua conferência na área à qual mais se tem dedicado: as porfirias. Em destaque esteve a porfiria hepática aguda, que é causa de neuropatia periférica e de encefalopatia, cujo tratamento também conta com novidades, como o givosiran.

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Doenças Neuromusculares

Agenda

Dr.ª Isabel Luzeiro
Dr. Miguel Oliveira Santos

Introdução e moderação

Prof.ª Teresa Coelho

Avanços no tratamento da amiloidose

Polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) ou paramiloidose são designações tradicionais de uma doença hereditária particularmente frequente em Portugal que é hoje denominada amiloidose hereditária relacionada com a transtirretina (ATTRh). “Esta alteração enfatiza o reconhecimento da sua natureza sistémica e não exclusivamente neuropática, bem como a sua grande variabilidade fenotípica, com atingimento predominante do sistema nervoso periférico, somático e autonómico, e também do coração”, explica a Prof.ª Teresa Coelho, diretora da Unidade de Paramiloidose Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário do Porto/Hospital de Santo António.

Na sua webconferência, a neurologista analisou algumas das diversas apresentações no Congresso da EAN 2020 que incidiram sobre esta patologia que, “nos últimos anos, evoluiu de progressiva, incapacitante e invariavelmente fatal, para uma doença crónica e tratável”. Na base deste avanço esteve o recurso ao transplante hepático e o aparecimento de três fármacos, dois deles (os mais recentes) terapias génicas, “com enorme impacto na qualidade de vida e na sobrevida dos doentes”.

Teresa Coelho percorreu vários tópicos discutidos no Congresso Europeu de Neurologia, como a etiopatogenia e a apresentação clínica da ATTRh, sobretudo do ponto de vista neurológico, mas também os novos medicamentos disponíveis, como é o caso do patisiran, e uma proposta de algoritmo de tratamento. Uma mensagem comum a várias destas comunicações foi a importância do diagnóstico precoce para obter melhores resultados com as terapêuticas existentes.

Prof.ª Elena Pischik

Impacto neurológico da porfiria hepática aguda

A porfiria hepática aguda, enquanto causa potencialmente fatal de neuropatia periférica e de encefalopatia, foi discutida na webconferência da SPN por uma das maiores especialistas nesta patologia à escala mundial, a Prof.ª Elena Pischik. A diretora do Serviço de Neurologia e Psiquiatria do Consultative and Diagnostic Medical Centre de São Petersburgo, na Rússia, apresentou uma revisão da doença, desde a fisiopatologia ao tratamento, passando pelos sinais e sintomas, as manifestações neurológicas e os métodos de diagnóstico.

Na sua comunicação, a neurologista comentou alguns dados apresentados no Congresso da EAN 2020, quer relativos ao impacto da porfiria hepática aguda nos doentes com neuropatia crónica e nos sistemas de saúde, quer decorrentes de estudos com terapêuticas recentes. É o caso do ensaio clínico de fase III ENVISION, no qual, de acordo com Elena Pischik, “o givosiran demonstrou diminuir a taxa anual de crises média em 74% e a taxa anual de crises mediana em 90%, bem como o número e a gravidade destes episódios, versus placebo”.

Discussão e resposta às perguntas da assistência
Os conferencistas

Moderadores e oradores

Dr.ª Isabel Luzeiro

Presidente da Sociedade Portuguesa de Neurologia e neurologista no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Ler mais

Dr. Miguel Oliveira Santos

Neurologista no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte/Hospital de Santa Maria Ler mais

Prof.ª Teresa Coelho

Diretora da Unidade de Paramiloidose Corino de Andrade do Centro Hospitalar Universitário do Porto/Hospital de Santo António Ler mais

Prof.ª Elena Pischik

Diretora do Serviço de Neurologia do Consultative and Diagnostic Center with Policlinics, em São Petersburgo, Rússia Ler mais

Suporte científico

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